Elle pourrait bouleverser à terme le champ de la prévention mais aussi du diagnostic et du pronostic. Son nom: métabolomique. Sa définition, c’est l’un des spécialistes français de cette approche qui la donne, le Dr Thierry Pourcher, directeur de l’UMR-4320 (Unité mixte de recherche du CEA) à l’Université Côte d’Azur. "Elle désigne l’analyse, par spectrométrie à haute résolution, des petites molécules (sucres, acides aminés, dérivés de sucre, lipides…) présentes dans différents échantillons biologiques: salive, cheveux, larmes, sang, ou encore échantillons de lésions tumorales. Cette approche permet d’obtenir une sorte de photographie du fonctionnement cellulaire et donc de détecter d’éventuelles perturbations."

Les applications cliniques futures sont majeures, et font l’objet de recherches qui, pour certaines, ont déjà porté leurs fruits. Thierry Pourcher et Sonia Dagnino, spécialiste de l’exposome (lire ci-dessous) citent des exemples d’études menées en collaboration avec des médecins.

Cancer du sein: prédire le risque de récidive
Une étude, conduite par le Dr Caroline Bailleux, oncologue au CAL, a analysé des échantillons de patientes atteintes de cancer du sein localisé (suivies à Nice) ou localement avancés, en utilisant la métabolomique. "Des marqueurs métaboliques d’agressivité tumorale liés au risque de récidive ont été identifiés. Ces résultats, qui devront être confirmés par de plus larges études, pourraient aider à améliorer la prise en charge des patientes."

Thyroïde: discriminer entre cancer et tumeur bénigne
Une autre étude, menée par le Dr Grégoire d’Andréa, chirurgien ORL à l’IUFC à Nice, s’intéresse, elle, au cancer de la thyroïde. "Son projet utilise la métabolomique et l’analyse de certaines modifications post-traductionnelles (changements chimiques apportés à une protéine après sa fabrication par la cellule, Ndlr) pour développer des tests discriminant entre une thyroïde normale et une thyroïde tumorale. L’objectif est d’éviter des ablations totales inutiles de la thyroïde, réduisant ainsi le besoin de médication à vie. Un brevet est en préparation."

Prédiction de la sévérité de la Covid-19
C’est à une pathologie infectieuse que le D Céline Occelli, urgentiste au CHU de Nice, s’est, quant à elle intéressée. "Elle a développé un test diagnostique et pronostique de la Covid-19 basé sur l’analyse du plasma et des urines. Ce test permet de prédire la sévérité de l’infection en identifiant des biomarqueurs précoces associés à une évolution défavorable."

D’autres recherches explorent le lien entre sévérité de la Covid et exposition à certains polluants environnementaux, en s’appuyant sur des données épidémiologiques montrant des cas graves dans des zones fortement polluées, comme le nord de l’Italie.

Des signaux d’alerte avant la survenue de la maladie
Au-delà des aspects diagnostiques et pronostiques, la métabolomique est vecteur de sérieux espoirs dans le champ de la prévention, en permettant de repérer des signaux d’alerte très en amont des pathologies. "Les maladies infectieuses, les cancers et même certains troubles cardiovasculaires laissent des traces dans les fluides biologiques bien avant l’apparition des symptômes cliniques, développe Sonia Dagnino. Par exemple, dans la cohorte EPIC (500.000 personnes suivies sur plusieurs années) , des biomarqueurs métaboliques ont été identifiés jusqu’à 10 ans avant le diagnostic de cancers comme celui du poumon ou du sein. Certaines molécules sont surexprimées ou sous-exprimées, indiquant un risque accru de développer la maladie, même chez des individus asymptomatiques."

Outil très prometteur pour la prévention, la détection précoce et le suivi de nombreuses pathologies, "la métabolomique devra néanmoins attendre des validations complémentaires, sur de larges cohortes internationales, avant une application clinique généralisée", tempèrent les scientifiques.

Mais, il y a fort à parier qu’elle révolutionnera alors l’approche préventive et thérapeutique de nombreuses pathologies.

1. L’étude européenne prospective sur le cancer et la nutrition (EPIC) est une étude de cohorte prospective à l’échelle européenne sur les relations entre l’alimentation et le cancer, ainsi que d’autres maladies chroniques, telles que les maladies cardiovasculaires. Avec plus d’un demi-million de participants, il s’agit de la plus grande étude sur l’alimentation et les maladies jamais entreprise.

Le Dr Hervé Haas, pédiatre infectiologue au CHU de Nice, plébiscite la nouvelle version du carnet de santé, entrée en vigueur le 1er janvier 2025. Enrichie de nombreuses informations et de conseils destinés aux parents et aux professionnels de santé qui les accompagnent dans le suivi du développement de leur enfant, "elle est extrêmement complète commente-t-il. Je trouve très positif qu’on élargisse autant le spectre des informations."

Des conseils adaptés aux enjeux sanitaires et sociétaux
Au-delà des pages consacrées aux vaccinations, aux maladies infantiles ou aux courbes de croissance, le carnet de santé délivre, pour chaque tranche d’âge de très nombreux conseils adaptés aux enjeux sanitaires et sociétaux.

"Il aborde la question des écrans, de l’introduction des aliments, du sommeil, de l’éducation sans violence et donne des repères pour dépister les troubles sensoriels ou du neuro-développement, liste le pédiatre. Plus précocement ces troubles sont pris en charge, meilleure est l’évolution. Ce sont des repères utiles pour les parents mais également pour les professionnels, pédiatres ou médecins généralistes pas forcément spécialisés dans le dépistage de ces troubles."

Vingt examens obligatoires
Côté médical, le suivi de l’enfant s’enrichit d’un nouvel examen obligatoire, à l’âge de six ans. Il vise à renforcer la prévention au moment où la plupart des enfants entrent à l’école primaire. Les vingt examens ainsi programmés jusqu’à l’adolescence sont désormais tous détaillés. « C’est un guide qui permet de dépister un certain nombre de troubles et d’aborder de nombreux sujets en donnant des conseils de prévention, par exemple au cours de la première année sur la mort inattendue du nourrisson, l’exposition aux polluants ou encore le syndrome du bé

À l’adolescence, l’information porte sur la puberté, les changements physiques et psychologiques. "Beaucoup d’ados sont en souffrance psychologique. Le fait se sensibiliser les familles, d’indiquer des numéros de téléphone permet que l’ado ou ses parents ne se sentent pas seuls face aux difficultés."

D’une manière générale, "ce carnet de santé prend en compte un raisonnement primordial: l’enfant est intégré dans un environnement qui a un impact sur son développement et son bien-être, tout comme lui-même a un impact sur son environnement, sur sa famille, conclut le Dr Haas. Il intègre ainsi des informations sur la dépression post-partum, il sensibilise aux difficultés qu’on peut avoir en tant que parent. C’est presque un livre qui accompagne les parents! Il reste très important pour éviter de perdre des infos et assurer le suivi tout au long de la vie, pas seulement durant l’enfance."

4 infos à retenir

1. Les informations contenues dans le carnet de santé sont confidentielles et couvertes par le secret médical.
2. Le carnet de santé est délivré gratuitement à la maternité par le conseil départemental.
3. La dématérialisation du carnet de santé devrait être intégrée, d’ici fin 2026, dans l’espace numérique en santé (Mon Espace Santé) de l’enfant.
4. La copie des deux doubles pages consacrées aux vaccinations a valeur de certificat de vaccination, notamment pour l’admission en collectivité d’enfants.